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详解染色体罗伯逊易位_染色体罗氏易位对人类生育的影响_如何才能生出健康宝宝
最后更新:2022-09-05  作者:佚名   浏览:7435次

染色体罗伯逊易位对男女生育影响很大,结果是很让人疼心的。当一个罗伯逊易位的一个人和一个没有发生罗伯逊易位的人进行交配时,只有1/6的几率生下正常婴儿,剩下有1/2的概率发生流产, 1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿,还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿(畸形儿且易早夭),而当两个都是罗伯逊易位的人发生交配时,只有1/36的概率会产下正常婴儿,1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿,1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。

 

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人类的整个遗传介质就存在于 46 对染色体中。正如我们从生物学中所知,染色体位于细胞核中。一个健康的人有 23 对二倍体染色体的核型。也就是说,46 XX 是女性的染色体组,而 46 XY 是男性的染色体组。当染色体作为遗传密码的主要“载体”断裂时,染色体随之发生变异。染色体的变异,特别是易位,通常会对人类健康或生命造成影响。

 

染色体易位

 

在染色体的变异中,如果是平衡易位,染色体的变化不会丢失信息,也不会发生不必要的重复。染色体内部减数分裂期间,通常是可预测的。小幅度平衡易位一般不会对生物体造成多少恶劣影响。而有些情况,部分染色体发生变化后,遗传信息会发生重复,基因代码的重要元素受到影响时,这类不平衡染色体易位通常不可预测,并且后果绝大数很严重,具有这种染色体易位出生的孩子可能在几个月后仍然出生死亡或死亡,例如帕陶综合征。但是Patau综合征非常罕见,大约每 15,000 名新生儿中有 1 名。这里我们先从罗伯逊易位说起。

 

 

什么是染色体罗伯逊易位(罗式易位)

人类基因问题,由于着丝粒附近的染色体(D组染色体和G组染色体)中的任何两条断裂,人类遗传密码随即发生结构变化。在这些情况下,2 条染色体上会出现两处断裂间隙,其中在其中一个染色体断裂后体臂较长,我们称为长臂体,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,其核型只有45条染色体。断裂后的一条染色体臂稍短(称短臂)丢失。但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位,且不携带重要基因信息,在人体中存在数量很多,所以丢失后个体没有临床表型改变,称为罗氏易位携带者。分离的短臂会与另一个基因的短臂融合。长臂间也会相互融合。最终遗传物质的“重排”,形成基因信息也随之重写,最后通过着丝粒融合形成的染色体结构异常就叫罗伯逊易位。简称罗氏易位。罗氏易位共有15种,以13号和14号染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上。罗伯逊易位也分为同源罗氏易位与非同源罗氏易位两种

 

染色体易位

 

(1)同源染色体罗氏易位(如45, XX, rob (21; 21) (q10; q10) )无法形成正常配子(配子为21号染色体缺体,或者为21的二体),和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代(形成的胚胎为21单体或三体),建议绝育。

 

(2)非同源染色体罗氏易位(如45, XX, rob (14; 21) (q10; q10) ),在配子形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子中仅有1种正常, 1种为平衡的结构异常。和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿。所以, 对于非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生。也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGS/PGD)减少妊娠染色体异常胎儿的机率。

 

染色体易位

 

W. Robertson(罗伯逊,遗传学家) 在 1916 年向世界提出并描述了这种类型的染色体异常,且将这种异常以他的名字命名。罗伯逊易位可导致癌症的发展,但可能不会影响携带者的外观和健康。然而,在大多数情况下,如果父母中的一个有这种易位,孩子出生时就会有异常。

 

染色体罗氏易位的概率是多少

由于现代遗传学与生殖技术高速发展,今天通过医学实验室遗传学检测,可以提前发现未出生的孩子的核型是否存在异常了。目前根据相关科学数据,现在可以进行统计:基因异常多久出现一次,罗伯逊易位发生的概率是多少。比如我们最常见诊断的 21 号染色体易位,发在新生儿身上的概率为千分之一。

 

 

导致染色体易位的因素有哪些

导致染色体易位出现的因素,可以分成两大类,一类是自发突变,即在自然界中不是由任何事物引起的,而是染色体的自身成长特性决定在一段时间内会自我变异。第二类是诱变,是由于通过环境刺激,在染色体会对基因组会进行调整。诱变因互已知的主要有以下因素:

-暴露于含氮碱基;

-外来DNA生物聚合物;

-母亲在怀孕期间摄入的酒精;

-怀孕期间接触病毒。

-强度辐射

 

其中强度辐射是对身体的有害影响最大的,辐射包括紫外线辐射、质子和 X 射线辐射以及伽马线辐射。

 

通常是哪些染色体会发生异常?

常见的是产第13号、14、15 和 21 号染色体发生易位,最流行和最危险的易位是 14 号和 21 号染色体之间的罗伯逊易位。

 

先说第13 号和 14 号染色体发生变异,据统计有 74% 的病例中有易位,它们这种易位被归类为不平衡易位,虽然通常不会产生危及生命的后果,但是男性的罗伯逊易位 13、14 可导致此类男性携带者的生育能力受损(染色体组 45 XY)。由于罗氏易位两染色体失去了两条短臂,而不是两个完整染色体,通常只剩下一对,有两条长臂,这样一个人的配子不能产生有活力的后代。 女性体内同样的罗伯逊易位 13、14 染色体异常也会降低她生孩子的能力。这些女性有月经,但也有生下健康孩子的案例。但统计数据仍然显示,这些都是极少数情况,几乎没有。也就是说这类女性要生正常的孩子基本上是不可行的。

 

如果罗伯逊易位发生在 15 号和 21 号染色体之间,减数分裂在具有这种易位的胎儿中产生额外的染色体(三体),婴儿将出生时患有唐氏综合症。

 

21三体综合征

染色体异常罗伯逊易位,除了一般特性易位,遗传学家还将染色体中的这种异常区分为三体性。三体性意味着胎儿的核型具有一组染色体的三倍体,而不是规定的2个拷贝,有时会发生马赛克三体性。也就是说,在身体的所有细胞中都没有观察到三倍体组。21三体综合征, 三体性与罗伯逊易位相结合会导致非常严重的后果:例如帕陶综合征、爱德华兹综合征和更常见的唐氏综合征。在某些情况下,一组这样的异常会导致早期流产。

 

唐氏综合症的表现形式

 

需要注意的是,唐氏综合症涉及 21 和 22 条染色体的易位更稳定,病理更平缓。这种异常不会导致死亡,也不是半致命的,而只会导致发展的偏差。因此,在分析胎儿核型时, 21 三体与核型中的罗伯逊易位相结合是唐氏综合症(一种遗传性疾病)的明显“迹象”。 唐氏综合症的特征是身体和精神异常。这些人的生命状况后期表现良好。唐氏综合症人群尽管有心脏缺陷和骨骼的一些生理变化,但他们的身体功能是正常的。 该综合征的特征性体征:

-面平;

-扩大舌头;

-脖子上有很多皮肤,形成褶皱;

-clinodactyly(手指弯曲);

-内眦赘皮;

-40% 的病例可能患有心脏病;

 

染色体易位

 

患有这种唐氏综合症的人小时间开始走路时间比常人推后,发音期也更迟。而且他们学习起来也比其他同龄的孩子更难。不过,他们通过社交训练,可以在社会上进行有效的工作

 

帕陶综合征

这种综合症比唐氏综合症少见,也比唐氏综合症更显恶性,几乎80% 患有这种疾病的儿童在出生后 1 年内死亡但。即使是这样的孩子有幸能长大成人,也是一生伴随着很多各种各样的生理缺陷。在这些患者中,许多身体缺陷与精神运动发育中的严重障碍相结合,即孩子成长过程伴有精神障碍,至于是心理亚健康。1960 年,Klaus Patau 研究了这种异常并找出了基因失败的原因,尽管 T. Bartolini 在他之前于 1657 年描述了这种综合征。在 31 岁后生孩子的妇女中,此类侵权行为的风险会增加。帕陶综合征的特点:

-小头畸形;

-手部异常,

-多指;

-耳朵形状不规则;

-唇裂;

-脖子短;

-眼睛狭长;

-鼻梁明显“凹陷”;

-肾脏和心脏缺陷;

-唇裂或腭裂;

 

染色体易位

 

帕陶综合征 怀孕期间,只有一根脐动脉。 现实生活中只有少数幸存的婴儿且正在接受医疗护理。他们可以活很长时间。但是先天性异常仍然危及患儿生命长短。

 

 

 

爱德华兹综合征

染色体易位,18号染色体三体性导致爱德华兹综合征。这种综合征鲜为人知。有了这个诊断,孩子只能活到六个月。一般来说,爱德华兹综合征的各种缺陷数量约为150个。有血管、心脏和内脏器官的畸形。这种新生儿总是存在小脑发育不全。手指结构的异常是可能的。很多时候,会表现出像足部畸形这样的独特异常。

 

如何确定胎儿发育过程是否异常?

如何确定胎儿发育过程是否异常,需要通过测试分析,获得需要材料——分析胎儿细胞,分析胎儿核型。对于有生育障碍或生育孩子风险的母亲,他们必要提前对自己的染色体进行核型检测与分析,将会以便预知自己有多少机会可以生下一个健康的孩子。通常进行染色体检测的人群有:

1)有不合理的流产;

2)夫妻长期不能生育;

3)患有染色体的罗伯逊易位。

4)其他有染色体检测人群

 

有关胎儿发育情况检测试项目有以下几个:

1. 绒毛活检。分析在第 10 周进行。这些绒毛是胎盘的直接组成部分。这种生物材料粒子参数将告诉未来胎儿的发育生长情况。

2. 羊膜穿刺术。通过针头抽取几个胎儿细胞和羊水。它们通常在妊娠4- 16 周时适用更明显,夫妇可以获得有关婴儿健康状况的详细信息。

 

如果发现自己染色体罗氏易位该怎么办?

如果发现自己染色体罗氏易位该怎么办,有没有可能生健康宝宝。首先我们要去查查是同源染色体易位还是非同源染色体易位,如果同源染色体易位,自怀生健康宝宝是没有一点希望的。如果是非同源染色体易位,有六分之一的机率生出健康宝宝。那么又该怎么办呢?告诉你——没有捷径,只有多次重复筛查,一次次的筛查,一次次的重启项目。重新取卵,重新配,重新诊断,直到最后,筛出一个健康正常囊胚,再进行移植,就可以生出正常的宝宝了。

 

染色体易位

 

国内试管婴儿技术只能这么多数重复过筛。费用低,人很受罪。如果应用国外第三代试管婴儿技术。以俄罗斯第三代试管婴儿为例,医院采用国际主流的PGS/PGD技术对胚胎23对染色体数目和结构进行检测与筛查,可诊断出125种单基因遗传疾病,杜绝99.9%单基因遗传疾病,实现优生优育。至目前为在俄罗斯境内每年可成功服务20000+名宝宝健康出生。对染色体易位,应用俄罗斯第三代试管婴儿技术,筛查技术更成熟,精准度更高,可减少筛查次数(一次),提升成功怀孕的效益。当然费用也要比国内试管婴儿至少高出一倍。

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